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Pesquisa de aneuploidias fetais por sequenciação de nova geração em DNA

Pesquisa de aneuploidias fetais por sequenciação de nova geração em DNA

Bianchi et al. (2012). Obst & Gynecol 119 (5): 890-901

09 Novembro 2012

O artigo descreve a utilização de tecnologia de sequenciação de nova geração num estudo prospetivo de avaliação de aneuploidias fetais através da análise de DNA fetal extraído do plasma materno. O trabalho demonstra a eficácia desta metodologia e a elevada sensibilidade e especificidade do método para deteção das trissomias 21, 18, 13 e monossomia X e a sua importância na redução de procedimentos invasivos.

Bianchi et al. (2012) Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obst & Gynecol 119 (5): 890-901

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