Definição
• Deformidade tridimensional do pé com 4 componentes: aducto (antepé), cavo (médiopé), varo ou equino (retropé). O mais frequente é o pé equinovaro - pé fixo em posição de flexão plantar e rotação interna.
Prevalência
• 1/1000 a 3/1000 nascimentos.
• Unilateral 1/3 dos casos, mais frequente à direita.
• Incidência maior no sexo masculino que no feminino (2:1).
Diagnóstico ecográfico
• Possível desde o final do 1.º trimestre, em 80% dos casos.
• Demonstração da superfície plantar do pé, que é visualizada sempre no mesmo plano sagital que ambos os ossos da perna. O plano coronal da tíbia e perónio demonstra o pé varo em simultâneo.
• O diagnóstico no 3.º trimestre associa-se mais frequentemente a pé boto posicional e transitório. Para excluir posição transitória, visualizar o pé afastado da parede uterina. Fatores extrínsecos, como o oligoâmnios, bandas amnióticas, apresentação pélvica ou anomalias uterinas podem ser responsáveis pelo pé boto posicional.
Anomalias associadas
• 2/3 dos casos a anomalia é isolada. Nestes, a associação a aneuploidia é baixa (até 2,5%). O facto de ser uni ou bilateral, não aumenta o risco de anomalia cromossómica. Nos casos aparentemente isolados a incidência de anomalias associadas, em ecografias subsequentes, é de 8%. Em 7% dos casos identificados como isolados, em pré-natal, existe anomalia associada ao nascer, sendo a artrogripose a mais comum.
• O risco de anomalias associadas é maior no contexto de doença genética (principalmente as do sistema neuromuscular, como a artrogripose) ou cromossómica (mais comum na trissomia 18 ou 13).
As anomalias associadas podem envolver o sistema nervoso central, musculo-esquelético, cardíaco, gastrointestinal ou urinário. Mais de 250 síndromes genéticas incluem o pé boto como um de seus componentes.
Investigação clínica
• Ecografia morfológica detalhada. A ecografia 3D pode ser útil para caracterizar a anomalia.
• Ecocardiografia fetal.
• RMN pode ser útil em casos complexos.
• Estudo invasivo para array-CGH, nos casos não isolados.
Complicações associadas
• Relacionadas com a presença de anomalias associadas.
Follow up
• Se isolado realizar vigilância de rotina.
• Referenciar para consulta de Ortopedia Pediátrica no período pré-natal e/ou pós-natal.
Parto
• Programação de parto semelhante à dos fetos sem anomalias.
Prognóstico
• Relacionado com a presença de anomalias associadas. Se isolado, bom prognóstico.
• Recomendada avaliação fenotípica completa ao nascer para detetar características sindromáticas, não identificadas em pré-natal.
• Tratamento de primeira linha é conservador. Procedimentos minimamente invasivos, que incluem a manipulação e tala gessada, sendo os métodos de Ponseti ou de Kite, os mais usuais. 90% dos casos apresentam boa funcionalidade a longo prazo.
• Cirurgia reservada para as falhas do tratamento conservador (10%), sendo necessária mais do que uma intervenção, em um terço dos casos.
Recorrência
• Um filho com pé boto risco de 3%.
• Um dos progenitores e um filho com pé boto risco de 25%.
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