Onfalocelo
Definição
Defeito congénito da parede abdominal, na linha média, caracterizado pela herniação de órgãos abdominais, através da região umbilical. Os órgãos herniados são revestidos por uma membrana peritoneal e não por pele. O cordão umbilical insere-se na massa e os vasos umbilicais percorrem a sua superfície antes de entrarem no abdómen. Quando o defeito é superior a 5 cm é designado onfalocelo gigante.
Prevalência
3,4 em 10000 gestações e 1-2 por 10000 nados vivos.
Herniação intestinal: 1/100 às 11 semanas de gestação; 1/800 às 12 semanas e 1/2000 às 13 semanas; Herniação hepática: 1/3500 casos entre as 11-13 semanas.
Diagnóstico ecográfico
Saco na linha média-sagital contendo intestino e/ou fígado, com cordão umbilical inserido no seu ápex.
Onfalocelo alto pode ter herniação cardíaca (Pentalogia de Cantrell);
Onfalocelo baixo pode associar-se a anomalia da cloaca e espinha bífida (Complexo OEIS);
90% dos casos diagnosticados às 11-13 semanas resolvem às 20 semanas.
Se a membrana peritoneal que reveste os órgãos herniados romper, os achados ecográficos são semelhantes aos do gastrosquisis.
Anomalias associadas
80% dos casos têm anomalias associadas.
A presença de outras anomalias estruturais aumenta a probabilidade de anomalias cromossómicas, particularmente Trissomia 18 ou 13 (30 a 50% dos casos).
Síndromes genéticos, particularmente Beckwith-Wiedemann (na presença de polihidrâmnios e feto grande para a idade gestacional), são encontrados em 10% dos casos.
Anomalias noutros sistemas são encontradas em 30 a 50% dos casos: cardiovasculares > gastrointestinais > urogenitais.
Investigação clínica
Estudo morfológico detalhado, incluindo ecocardiografia fetal.
Diagnóstico invasivo para estudo genético (QF-PCR/cariótipo + array-CGH/painel de genes/exoma - selecionar casos a aplicar).
Consulta de aconselhamento genético (se anomalias associadas ou suspeita de Síndrome de Beckwith-Wiedemann).
Discussão multidisciplinar, envolvendo cirurgia pediátrica: orientação pós-natal.
Follow up
Pré-natal: ecografia a cada 4 semanas, para avaliação do crescimento fetal, líquido amniótico, rácio OC/AC e dimensões do fígado, rins e língua. A utilização da fórmula de Sieme para cálculo da estimativa de peso fetal (diâmetro biparietal, diâmetro occipitofrontal e comprimento do fémur) parece ser mais adequada do que as fórmulas que utilizam o diâmetro abdominal.
Pós-natal: correção cirúrgica precoce ou tardia, dependendo do tamanho do defeito abdominal, presença de anomalias associadas e hipoplasia pulmonar.
Parto
Local: hospital com apoio perinatal diferenciado com cuidados intensivos neonatais e cirurgia pediátrica.
Idade Gestacional: 38 semanas, antes se evidência de compromisso fetal.
Via de parto: decidida de acordo com indicações obstétricas. A cesariana reserva-se à necessidade de intervenção cirúrgica imediata ou onfalocelos gigantes (saco contendo > 75% do fígado) para evitar rotura e hemorragia.
Prognóstico
Onfalocelo isolado pequeno/moderado: bom prognóstico, taxa de sobrevida > 90%.
Onfalocelo isolado gigante: sobrevida de 80%, podendo associar-se a hipoplasia pulmonar.
Anomalias associadas: pior prognóstico, dependendo do tipo de anomalia associada e podendo ser letal (ex: Trissomia 18).
O desenvolvimento cognitivo é habitualmente normal. Pode verificar-se atraso do desenvolvimento motor, particularmente nos casos de onfalocelo gigante.
Recorrência
Isolado: sem risco de recorrência.
Se anomalia cromossómica associada: 1%.
Se síndrome de Beckwith-Wiedemann: até 50% (autossómico dominante).
Vejo o folheto completo: