Fendas orofaciais

A gravidade depende das estruturas atingidas.

• A fenda pode atingir isoladamente o lábio, chamando-se fenda labial, atingir isoladamente o palato - fenda palatina ou em simultâneo o lábio e o palato - fenda labiopalatina.
• A fenda pode ser completa quando atinge o lábio e se estende até ao nariz ou incompleta quando apenas está localizada ao lábio superior.
• Pode ainda ser unilateral - afetando apenas um lado da boca (direito ou esquerdo), bilateral, afetando ambos os lados da boca, ou da linha média, no filtro - região mediana entre as narinas e o lábio do bebé.

Como é que acontece?
Estes defeitos resultam da ausência de “fusão” do lábio e/ou palato durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal (6.ª-10.ª semana do desenvolvimento embrionário).
A fenda labiopalatina representa o defeito da face mais frequente, afetando 1 em cada 700 bebés.
Uma fenda labial ou palatina acontece quando as estruturas independentes que vão formar o lábio superior e/ou o palato não se unem, durante o desenvolvimento dentro do útero. A razão exata pela qual isto acontece ainda é pouco clara, mas sabe-se que o uso de medicamentos antiepilépticos, o álcool/tabaco ou químicos industriais podem estar associados a este defeito congénito.
A fenda orofacial pode ocorrer como um defeito isolado, pode estar associada a anomalias cromossómicas e/ou fazer parte de uma síndrome genética (25-30% dos casos).

Que outros exames podem ser realizados?
Poderá ser necessário realizar outros exames: uma ecografia mais detalhada, para excluir outras anomalias associadas ou caracterizar melhor o defeito, utilizando ou não imagens tridimensionais (ecografia 3D), Ecocardiografia - ecografia mais detalhada e dirigida ao coração fetal. Diagnóstico pré-natal invasivo, como a biópsia de vilosidades coriónicas/amniocentese, para estudar o cariótipo e para excluir anomalias nos cromossomas/genes - material genético do bebé. A ressonância magnética poderá ter indicação para avaliar um defeito isolado do palato/palato mole - “céu da boca” na sua região mais posterior.

Como vai ser feita a vigilância da gravidez?
Poderão ser realizadas ecografias durante a gravidez, usualmente em intervalos de 4 em 4 semanas. Na ausência de anomalias associadas, a vigilância poderá ser similar à de uma gravidez de baixo risco.

O que significa para o meu bebé antes do nascimento?
Em princípio, todo o desenvolvimento dos outros órgãos do feto se fará de forma adequada. Raramente poderá existir hidrâmnios, volume de líquido amniótico aumentado, por dificuldade na deglutição do bebé.

A cirurgia será planeada na fenda labial aos 3-6 meses e na fenda palatina aos 9-18 meses de vida. O objetivo será reconstruir a aparência e função normais, suturando a pele, tecido adjacente e músculo para fechar a abertura pré-existente, evitando prejuízo na deglutição ou na fala.

A maioria das crianças com fenda labiopalatina isolada não apresentará atrasos no desenvolvimento de capacidades motoras ou cognitivas. Com mais frequência, apresentarão dificuldades na alimentação, no desenvolvimento da fala, da linguagem ou da audição. Mas as crianças nascidas com fenda orofacial, associada a síndrome genética ou a alteração cromossómica, têm maior probabilidade de apresentarem algum atraso no neurodesenvolvimento.

Os bebés nascidos unicamente com fenda labial (sem fenda palatina), raramente, apresentam problemas na linguagem ou na alimentação.

Pelo contrário, aqueles com fenda palatina, com mais frequência, podem apresentar dificuldades na fala e na linguagem. Devido à abertura anormal que existe no “céu da boca” e separação incompleta entre a cavidade da boca e a do nariz, os sons emitidos pelo bebé são "nasalados". Após a correção cirúrgica do palato, alguns bebés conseguem recuperar, sem ajuda, a sua capacidade de emitir sons e falar. Outras crianças irão necessitar de terapia da fala, para assegurar o desenvolvimento adequado do seu vocabulário e capacidade de articulação de palavras. Na presença de fenda palatina, com dificuldade na sucção, poderá ser necessário adaptar a alimentação, especialmente naqueles sob amamentação materna exclusiva. Para os bebés sob amamentação artificial estão disponíveis comercialmente biberões ou mamilos adaptados.

Como e quando vai ser o parto?
A presença de fenda orofacial não tem influência no tipo de parto ou na decisão de quando o desencadear. Este poderá ser um parto vaginal ou uma cesariana, ambos decididos de acordo com critérios obstétricos.

Qual o risco de se repetir numa gravidez futura?
A maioria dos casos de fenda orofacial são esporádicos e é pouco provável que outro filho tenha a mesma alteração. A probabilidade de se repetir a anomalia pode acontecer em 5% dos casos, se existir um irmão ou progenitor afetados, ou em 10% se dois dos irmãos forem afetados.
Quando as fendas estão relacionadas com uma anomalia genética, a hipótese de outro filho nascer com a mesma anomalia pode ser maior, estando dependente do tipo de hereditariedade associada à síndrome.

Veja o folheto completo:

Folheto informativo - O que devem saber, o que devem perguntar