Fendas orofaciais

Definição

Defeito congénito do lábio e/ou cavidade oral.
Fenda labial (FL)/palatina (FP) isolada ou em associação - fenda labiopalatina (FLP). 40-50% atinge lábio e palato, 20-25% apenas o lábio e 30-35% apenas o palato.
Fenda labial completa (atinge o nariz) ou incompleta.
Unilateral - 75% dos casos (mais comum à esquerda) e bilateral - 25%.

Prevalência

Uma das malformações congénitas mais frequentes,
1 em cada 700 nascimentos.
Fenda labial e labiopalatina mais comum no sexo masculino (rácio M/F 2:1) e em caucasianos.
Fenda palatina isolada mais comum no sexo feminino (rácio M/F 1:2) e independente da raça.
Etiologia complexa e multifatorial (6-10.ª semana embriogénese), associação com fatores de risco ambiental (álcool, tabaco, tóxicos, deficiência nutricional, anticonvulsivantes).

Diagnóstico ecográfico

A FL aparece como um defeito linear que se estende desde o lábio, atingindo ou não a narina.
A fenda palatina associada à fenda labial (FLP) pode estender-se através da crista alveolar e do palato duro (palato primário), atingindo a cavidade nasal ou o pavimento da órbita.
Os planos transversais e coronais são necessários para o diagnóstico.
O Doppler cor pode ser útil para demonstrar fluxo no palato, no caso de FP.
O diagnóstico de FP isolada (apenas envolve o palato secundário) é difícil, no entanto deve ser suspeitado na ausência de úvula (“Equal sign”) ou palato mole no plano transversal e/ou sagital.
Avaliação 3D - complementar no defeito exclusivo do palato ou para maior detalhe.
O diagnóstico ecográfico no 1.º trimestre é possível através da avaliação do triângulo retronasal no plano coronal e/ou na presença de descontinuidade do maxilar (“maxillary gap” > 1.5 mm) no plano médio-sagital.

Anomalias associadas

Anomalias cromossómicas (mais frequentes trissomia 13/18) 1-2% dos casos.
FL unilateral isolada não associada a anomalias cromossómicas.
30% das FLP e 50% das FP podem estar associadas a mais de 400 síndromes, os mais comuns são: a síndrome de Goldenhar, de Treacher-Collins ou a anomalia de Pierre-Robin.

síndrome de Goldenhar	esporádico, anoftalmia, defeitos do pavilhão auricular, fenda facial, macrossomia facial
síndrome de Treacher-Collins	autossómico recessivo (AR) ou autossómico dominante (AD) com 60% de mutações de novo, hipoplasia da maxila e do osso zigomático, micrognatia, fenda palatina, malformação ou ausência de pavilhões auriculares
anomalia de Pierre-Robin	isolado (50%) versus sindromático (50%), micrognatia ou retrognatia, fenda palatina e glossoptose

Investigação clínica (estudos adicionais de imagem, laboratoriais, genéticos)

Ecografia morfológica detalhada.
Exame invasivo - biópsia de vilosidades coriónicas (BVC), amniocentese: QF-PCR + array-CGH/painel de genes/exoma - selecionar casos a aplicar.
Ressonância Magnética - complementar no defeito exclusivo do palato.
Avaliação pré-natal por equipa multidisciplinar.

Complicações associadas

Follow up (periodicidade/modo de vigilância da gestação
Vigilância ecográfica periódica (4-4 semanas).

Parto (via de parto/idade gestacional)
A decisão da via de parto ou idade gestacional do mesmo será de acordo com critérios obstétricos.

Prognóstico

Dependente da extensão ao palato e associação com outras anomalias.
Correção cirúrgica aos 3-6 meses de idade na fenda labial, quando existe fenda palatina a correção é diferida para os 9-18 meses. Necessidade de 2 cirurgias complementares em 71% dos casos.
Nas FLP, a longo prazo, podem existir:
- anomalias dentárias (possibilidade de correcção ortodôntica),
- patologia da fala (25% requerendo cirurgia do palato e terapia da fala),
- problemas olfativos e/ou auditivos com eventual necessidade de miringotomia e tubo trans-timpânico bilateral,
- hipoplasia do 1/3 médio da face.
Necessidade de acompanhamento psicológico.

Recorrência

Não sindrómica ou isolada: 5% se irmão ou progenitor afetado, 10% se 2 irmãos afetados.
Sindrómica: de acordo com padrão de hereditariedade (autossómica dominante, autossómica recessiva, dominante ligada ao X ou recessiva ligada ao X).

Veja o folheto completo:
Resumo Clínico

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